GRINL1A Complex Transcription Unit Containing GCOM1, MYZAP, and POLR2M Genes Associates with Fully Penetrant Recessive Dilated Cardiomyopathy

by Krista Heliö, Mikko I. Mäyränpää, Inka Saarinen, Saija Ahonen, Heidi Junnila, Johanna Tommiska, Sini Weckström, Miia Holmström, Mia Toivonen, Kjell Nikus, Kjell Nikus, Julie Hathaway, Pauli Siivonen, Mikko Muona, Johanna Sistonen, Pertteli Salmenperä, Massimiliano Gentile, Jussi Paananen, Samuel Myllykangas, Tero-Pekka Alastalo, Tiina Heliö, Juha Koskenvuo
Published 2021

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis

by Johanna Tommiska, Johanna Känsäkoski, Lasse Skibsbye, Kirsi Vaaralahti, Xiaonan Liu, Emily J. Lodge, Chuyi Tang, Lei Yuan, Rainer Fagerholm, Jørgen K. Kanters, Päivi Lahermo, Mari Kaunisto, Riikka Keski-Filppula, Sanna Vuoristo, Kristiina Pulli, Tapani Ebeling, Leena Valanne, Eeva-Marja Sankila, Sirpa Kivirikko, Mitja Lääperi, Filippo Casoni, Paolo Giacobini, Franziska Phan-Hug, Tal Buki, Manuel Tena-Sempere, Nelly Pitteloud, Riitta Veijola, Marita Lipsanen-Nyman, Kari Kaunisto, Patrice Mollard, Cynthia L. Andoniadou, Joel A. Hirsch, Markku Varjosalo, Thomas Jespersen, Taneli Raivio
Published 2017