Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia)
Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de la patología. Materiale...
Guardado en:
Autores principales: | , , , , |
---|---|
Formato: | article |
Lenguaje: | EN ES |
Publicado: |
Universidad del Norte
2008
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://doaj.org/article/47169fe68a0c4c3cbf698fd00812b2f6 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
id |
oai:doaj.org-article:47169fe68a0c4c3cbf698fd00812b2f6 |
---|---|
record_format |
dspace |
spelling |
oai:doaj.org-article:47169fe68a0c4c3cbf698fd00812b2f62021-12-02T18:14:12ZAlgunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia)0120-55522011-7531https://doaj.org/article/47169fe68a0c4c3cbf698fd00812b2f62008-01-01T00:00:00Zhttp://www.redalyc.org/articulo.oa?id=81724103https://doaj.org/toc/0120-5552https://doaj.org/toc/2011-7531Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de la patología. Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del Programa de atención integral a pacientes con fibrosis quística de la Universidad de Cartagena. Se recopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaron aspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad. Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%), los individuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42%) se reconoce existencia de ancestros europeos; en dos familias (17%) existe consaguinidad. En relación con el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendas en malas condiciones. Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad de Cartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómica recesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermos y la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y el desconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultados pueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para la implementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedad a nivel local y nacional.Dacia MalamboDoris GómezLuis VelozaJorge ArbeláezClaudio GómezUniversidad del Nortearticlefibrosis quísticacartagenapedigrícondiciones ambientalesMedicineRNursingRT1-120Public aspects of medicineRA1-1270ENESSalud Uninorte, Vol 24, Iss 1, Pp 10-22 (2008) |
institution |
DOAJ |
collection |
DOAJ |
language |
EN ES |
topic |
fibrosis quística cartagena pedigrí condiciones ambientales Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270 |
spellingShingle |
fibrosis quística cartagena pedigrí condiciones ambientales Medicine R Nursing RT1-120 Public aspects of medicine RA1-1270 Dacia Malambo Doris Gómez Luis Veloza Jorge Arbeláez Claudio Gómez Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) |
description |
Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en
familias de la ciudad de Cartagena (Colombia) y analizar algunos factores medioambientales
del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de
la patología.
Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del Programa
de atención integral a pacientes con fibrosis quística de la Universidad de Cartagena. Se
recopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaron
aspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad.
Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%), los
individuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42%) se reconoce
existencia de ancestros europeos; en dos familias (17%) existe consaguinidad. En relación
con el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendas
en malas condiciones.
Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad de
Cartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómica
recesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermos
y la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y el
desconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultados
pueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para la
implementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedad
a nivel local y nacional. |
format |
article |
author |
Dacia Malambo Doris Gómez Luis Veloza Jorge Arbeláez Claudio Gómez |
author_facet |
Dacia Malambo Doris Gómez Luis Veloza Jorge Arbeláez Claudio Gómez |
author_sort |
Dacia Malambo |
title |
Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) |
title_short |
Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) |
title_full |
Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) |
title_fullStr |
Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) |
title_full_unstemmed |
Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia) |
title_sort |
algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de cartagena (colombia) |
publisher |
Universidad del Norte |
publishDate |
2008 |
url |
https://doaj.org/article/47169fe68a0c4c3cbf698fd00812b2f6 |
work_keys_str_mv |
AT daciamalambo algunosaspectoshereditariosyambientalesencasosdefibrosisquisticaenlaciudaddecartagenacolombia AT dorisgomez algunosaspectoshereditariosyambientalesencasosdefibrosisquisticaenlaciudaddecartagenacolombia AT luisveloza algunosaspectoshereditariosyambientalesencasosdefibrosisquisticaenlaciudaddecartagenacolombia AT jorgearbelaez algunosaspectoshereditariosyambientalesencasosdefibrosisquisticaenlaciudaddecartagenacolombia AT claudiogomez algunosaspectoshereditariosyambientalesencasosdefibrosisquisticaenlaciudaddecartagenacolombia |
_version_ |
1718378448978706432 |