Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)

Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)

Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: M. I. Dushar, H. R. Akopyan, G. V. Makukh, N. S. Lukyanenko, O. Z. Gnateyko
Formato: article
Lenguaje:EN
RU
UK
Publicado: Group of Companies Med Expert, LLC 2019
Materias:
Pediatrics
RJ1-570
Acceso en línea:https://doaj.org/article/4b55e9b0d4be4135bf455c3844067920
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
id oai:doaj.org-article:4b55e9b0d4be4135bf455c3844067920
record_format dspace
spelling oai:doaj.org-article:4b55e9b0d4be4135bf455c38440679202021-12-03T13:34:54ZСиндром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)2663-75532706-6134https://doaj.org/article/4b55e9b0d4be4135bf455c38440679202019-05-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/194031https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Метою роботи було встановити діагноз у дитини із вродженими вадами серця, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3–17% випадків синдрому Нунан і в 95% випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. Синдром Нунан є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій в генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK), що відіграє вирішальну роль в ембріональному і постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження синдрому Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресуючою гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.M. I. DusharH. R. AkopyanG. V. MakukhN. S. LukyanenkoO. Z. GnateykoGroup of Companies Med Expert, LLCarticlePediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 4(100), Pp 66-70 (2019)
institution DOAJ
collection DOAJ
language EN
RU
UK
topic Pediatrics
RJ1-570
spellingShingle Pediatrics
RJ1-570
M. I. Dushar
H. R. Akopyan
G. V. Makukh
N. S. Lukyanenko
O. Z. Gnateyko
Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
description Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Метою роботи було встановити діагноз у дитини із вродженими вадами серця, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3–17% випадків синдрому Нунан і в 95% випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. Синдром Нунан є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій в генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen-activated protein kinase (MAPK), що відіграє вирішальну роль в ембріональному і постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження синдрому Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресуючою гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.
format article
author M. I. Dushar
H. R. Akopyan
G. V. Makukh
N. S. Lukyanenko
O. Z. Gnateyko
author_facet M. I. Dushar
H. R. Akopyan
G. V. Makukh
N. S. Lukyanenko
O. Z. Gnateyko
author_sort M. I. Dushar
title Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
title_short Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
title_full Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
title_fullStr Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
title_full_unstemmed Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
title_sort синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
publisher Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate 2019
url https://doaj.org/article/4b55e9b0d4be4135bf455c3844067920
work_keys_str_mv AT midushar sindromnunanvnaslídokmutacíípser257leuugeníraf1klíníčnijvipadok
AT hrakopyan sindromnunanvnaslídokmutacíípser257leuugeníraf1klíníčnijvipadok
AT gvmakukh sindromnunanvnaslídokmutacíípser257leuugeníraf1klíníčnijvipadok
AT nslukyanenko sindromnunanvnaslídokmutacíípser257leuugeníraf1klíníčnijvipadok
AT ozgnateyko sindromnunanvnaslídokmutacíípser257leuugeníraf1klíníčnijvipadok
_version_ 1718373204292009984

Ejemplares similares