Синдром нунан внаслідок мутації p.ser257leu у гені raf1 (клінічний випадок)
Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія...
Guardado en:
Autores principales: | M. I. Dushar, H. R. Akopyan, G. V. Makukh, N. S. Lukyanenko, O. Z. Gnateyko |
---|---|
Formato: | article |
Lenguaje: | EN RU UK |
Publicado: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2019
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://doaj.org/article/4b55e9b0d4be4135bf455c3844067920 |
Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|
Ejemplares similares
-
Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
por: M. I. Dushar, et al.
Publicado: (2019) -
Синдром Бувере (клінічний випадок)
por: V.S. Khomenko, et al.
Publicado: (2021) -
Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
por: V.M. Husiev, et al.
Publicado: (2020) -
ПОСТГАСТРОРЕЗЕКЦИОННЫЙ СИНДРОМ
Publicado: (2012) -
RAF inhibitors promote RAS-RAF interaction by allosterically disrupting RAF autoinhibition
por: Ting Jin, et al.
Publicado: (2017)