Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвор...
Guardado en:
| Autores principales: | , , , , , |
|---|---|
| Formato: | article |
| Lenguaje: | EN RU UK |
| Publicado: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2019
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://doaj.org/article/89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad |
| Etiquetas: |
Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
|