Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)

Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)

Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвор...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: M. I. Dushar, H. R. Akopyan, L. I. Volos, O. Y. Kovalyk, I. O. Loshak, G. M. Gubych
Formato: article
Lenguaje:EN
RU
UK
Publicado: Group of Companies Med Expert, LLC 2019
Materias:
Pediatrics
RJ1-570
Acceso en línea:https://doaj.org/article/89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!
id oai:doaj.org-article:89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad
record_format dspace
spelling oai:doaj.org-article:89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad2021-12-03T13:34:54ZСиндром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)2663-75532706-6134https://doaj.org/article/89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad2019-09-01T00:00:00Zhttp://mpu.med-expert.com.ua/article/view/196700https://doaj.org/toc/2663-7553https://doaj.org/toc/2706-6134Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. У статті описано спостереження 8-місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.M. I. DusharH. R. AkopyanL. I. VolosO. Y. KovalykI. O. LoshakG. M. GubychGroup of Companies Med Expert, LLCarticlePediatricsRJ1-570ENRUUKСучасна педіатрія: Україна, Iss 5(101), Pp 141-147 (2019)
institution DOAJ
collection DOAJ
language EN
RU
UK
topic Pediatrics
RJ1-570
spellingShingle Pediatrics
RJ1-570
M. I. Dushar
H. R. Akopyan
L. I. Volos
O. Y. Kovalyk
I. O. Loshak
G. M. Gubych
Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
description Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. У статті описано спостереження 8-місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum. Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.
format article
author M. I. Dushar
H. R. Akopyan
L. I. Volos
O. Y. Kovalyk
I. O. Loshak
G. M. Gubych
author_facet M. I. Dushar
H. R. Akopyan
L. I. Volos
O. Y. Kovalyk
I. O. Loshak
G. M. Gubych
author_sort M. I. Dushar
title Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
title_short Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
title_full Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
title_fullStr Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
title_full_unstemmed Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
title_sort синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
publisher Group of Companies Med Expert, LLC
publishDate 2019
url https://doaj.org/article/89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad
work_keys_str_mv AT midushar sindromalʹpersaguttenloheraulíkarsʹkíjprakticíklíníčnijvipadok
AT hrakopyan sindromalʹpersaguttenloheraulíkarsʹkíjprakticíklíníčnijvipadok
AT livolos sindromalʹpersaguttenloheraulíkarsʹkíjprakticíklíníčnijvipadok
AT oykovalyk sindromalʹpersaguttenloheraulíkarsʹkíjprakticíklíníčnijvipadok
AT ioloshak sindromalʹpersaguttenloheraulíkarsʹkíjprakticíklíníčnijvipadok
AT gmgubych sindromalʹpersaguttenloheraulíkarsʹkíjprakticíklíníčnijvipadok
_version_ 1718373215758188544

Ejemplares similares