Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвор...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | article |
| Language: | EN RU UK |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC
2019
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doaj.org/article/89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|