Синдром альперса—гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)

Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвор...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: M. I. Dushar, H. R. Akopyan, L. I. Volos, O. Y. Kovalyk, I. O. Loshak, G. M. Gubych
Formato: article
Lenguaje:EN
RU
UK
Publicado: Group of Companies Med Expert, LLC 2019
Materias:
Acceso en línea:https://doaj.org/article/89999c7a08d94e53b97fe9c232b8b0ad
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!

Ejemplares similares