Cuerpos de mora en sedimento urinario de una paciente con enfermedad renal crónica
La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ocasionado por una mutación en el gen que codifica para la α galactosidasa A, lo que ocasiona la acumulación de glicoesfingolípidos en distintos órganos. El diagnóstico oportuno de esta enfermedad es vital para comenzar el tratamiento y evitar la di...
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| Format: | article |
| Langue: | EN ES |
| Publié: |
De Gruyter
2020
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| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://doaj.org/article/c1ab02e7bb2d42eea9b6e659e20c95f5 |
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| Résumé: | La Enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ocasionado por una mutación en el gen que codifica para la α galactosidasa A, lo que ocasiona la acumulación de glicoesfingolípidos en distintos órganos. El diagnóstico oportuno de esta enfermedad es vital para comenzar el tratamiento y evitar la disfunción orgánica debido a la acumulación de lípidos. Por lo anterior, diversos investigadores han analizado la búsqueda de cuerpos y células de mora como una nueva alternativa del diagnóstico, de lo cual a continuación se describe un caso. |
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