Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism

Abstract The tumor suppressor FANCD1/BRCA2 is crucial for DNA homologous recombination repair (HRR). BRCA2 biallelic pathogenic variants result in a severe form of Fanconi anemia (FA) syndrome, whereas monoallelic pathogenic variants cause mainly hereditary breast and ovarian cancer predisposition....

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Laia Castells-Roca, Sara Gutiérrez-Enríquez, Sandra Bonache, Massimo Bogliolo, Estela Carrasco, Miriam Aza-Carmona, Gemma Montalban, Núria Muñoz-Subirana, Roser Pujol, Cristina Cruz, Alba Llop-Guevara, María J. Ramírez, Cristina Saura, Adriana Lasa, Violeta Serra, Orland Diez, Judith Balmaña, Jordi Surrallés
Formato: article
Lenguaje:EN
Publicado: Nature Portfolio 2021
Materias:
Acceso en línea:https://doaj.org/article/f5fbf0683dd64720a1c4fee28554ad68
Etiquetas: Agregar Etiqueta
Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!