Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi

Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi

Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disease characterized by neonatal hypotonia, retarded mental and motor development, hypogonadism, hyperphagia, morbid obesity and dysmorphic facial features. It has an incidence of 1:12.000-15.000 newborns and is caused by abnormalities in ge...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Cortés M,Fanny, Alliende R,M. Angélica, Barrios R,Andrés, Curotto L,Bianca, Santa María V,Lorena, Barraza O,Ximena, Troncoso A,Ledia, Mellado S,Cecilia, Pardo V,Rosa
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Médica de Santiago 2005
Materias:
Abnormalities, multiple
Mental retardation
Prader-Willi syndrome
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872005000100005
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