Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación

Identificación de mutaciones en el gen CYBB que llevan al fenotipo de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X: Reporte de una nueva mutación

Background: The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene, which enco...

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Auteurs principaux: Agudelo-Flórez,Piedad, Navarro V,Sara, Luttges D,Pamela, López,Juan Alvaro, Norambuena R,Ximena, Navarrete S,Carmen Luz, Quezada L,Arnoldo, Spencer Y,Michael, Condino-Neto,Antonio, Cornejo De L,Mónica
Langue:Spanish / Castilian
Publié: Sociedad Médica de Santiago 2006
Sujets:
CYBB protein, human
Genetic diseases, X-linked
Granulomatous disease, chronic
Accès en ligne:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006000800004
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