Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil
Introducción: El síndrome de X frágil (SXF) es una causa frecuente de retraso mental (RM), se presenta en 1 de 4 000 hombres y en 1 de 8 000 mujeres. A nivel molecular existen principalmente tres tipos de alteraciones: premutación, mutación completa y mosaicos, todas las cuales corresponden a amplif...
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| Autores principales: | , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2006
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062006000100005 |
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