Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas

Resumen: Introducción: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Aron W.,Carolina, Rauch L.,Geraldinne, Benavides G.,Felipe, Repetto L.,M. Gabriela
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad Chilena de Pediatría 2019
Materias:
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000200152
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