Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas
Resumen: Introducción: El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl...
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Autores principales: | Aron W.,Carolina, Rauch L.,Geraldinne, Benavides G.,Felipe, Repetto L.,M. Gabriela |
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Lenguaje: | Spanish / Castilian |
Publicado: |
Sociedad Chilena de Pediatría
2019
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Materias: | |
Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000200152 |
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