Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.0...
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| Autores principales: | , , , , , , , , , , , , , |
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| Lenguaje: | Spanish / Castilian |
| Publicado: |
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía
2012
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009 |
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