Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry

Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.0...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Varas M,Carmen, Gómez,Griselda, Morales T,Miguel, Molt C,Fernando, Cabello A,Juan Francisco, Alcántara P,Alex, Downey C,Patricio, Barría M,Carlos, Álvarez C,Mariela, Villarroel Sch,Claudio, Ponce M,Juan Carlos, Cortés M,Fanny, Moraga U,Sandra, Peredo O,Pilar
Lenguaje:Spanish / Castilian
Publicado: Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía 2012
Materias:
Enfermedad de Fabry
alfa-galactosidasa A
terapia de reemplazo enzimático
Acceso en línea:http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009
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