Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.0...

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Auteurs principaux:	Varas M,Carmen, Gómez,Griselda, Morales T,Miguel, Molt C,Fernando, Cabello A,Juan Francisco, Alcántara P,Alex, Downey C,Patricio, Barría M,Carlos, Álvarez C,Mariela, Villarroel Sch,Claudio, Ponce M,Juan Carlos, Cortés M,Fanny, Moraga U,Sandra, Peredo O,Pilar
Langue:	Spanish / Castilian
Publié:	Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía 2012
Sujets:	Enfermedad de Fabry alfa-galactosidasa A terapia de reemplazo enzimático
Accès en ligne:	http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009
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