Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy

por Grażyna T. Truszkowska, Zofia T. Bilińska, Angelika Muchowicz, Agnieszka Pollak, Anna Biernacka, Katarzyna Kozar-Kamińska, Piotr Stawiński, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski
Publicado 2017

Iterative Sequencing and Variant Screening (ISVS) as a novel pathogenic mutations search strategy - application for TMPRSS3 mutations screen

por Urszula Lechowicz, Tomasz Gambin, Agnieszka Pollak, Anna Podgorska, Piotr Stawinski, Andre Franke, Britt-Sabina Petersen, Malgorzata Firczuk, Monika Oldak, Henryk Skarzynski, Rafal Ploski
Publicado 2017