Occurrence of Esophageal Atresia With Tracheoesophageal Fistula in Siblings From Three-Generation Family Affected by Variable Expressivity MYCN Mutation: A Case Report

por Magdalena Klaniewska, Krystian Toczewski, Anna Rozensztrauch, Michal Bloch, Agata Dzielendziak, Piotr Gasperowicz, Ryszard Slezak, Rafał Ploski, Małgorzata Rydzanicz, Robert Smigiel, Dariusz Patkowski
Publicado 2021

Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy

por Grażyna T. Truszkowska, Zofia T. Bilińska, Angelika Muchowicz, Agnieszka Pollak, Anna Biernacka, Katarzyna Kozar-Kamińska, Piotr Stawiński, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski
Publicado 2017