Case Report: Lennox–Gastaut Epileptic Encephalopathy Responsive to Cannabidiol Treatment Associated With a Novel de novo Mosaic SHANK1 Variant

por Justyna Paprocka, Szymon Ziętkiewicz, Szymon Ziętkiewicz, Joanna Kosińska, Ewa Kaczorowska, Rafał Płoski
Publicado 2021

Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy

por Grażyna T. Truszkowska, Zofia T. Bilińska, Angelika Muchowicz, Agnieszka Pollak, Anna Biernacka, Katarzyna Kozar-Kamińska, Piotr Stawiński, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Tomasz Zieliński, Rafał Płoski
Publicado 2017